L’Editing genomico è un tipo di ingegneria genetica (più propriamente tecnologia del DNA ricombinante) in cui il DNA è inserito, cancellato, modificato, o rimpiazzato dal genoma dell’organismo vivente.
A differenza delle prime tecniche di ingegneria genetica che casualmente inserivano materiale genetico in un genoma ospite, l’editing genomico agisce in siti specifici.
Dichiarazione del Comitato Organizzatore
del Terzo Vertice Internazionale
sull’Editing del Genoma Umano
08 marzo 2023
Il terzo vertice internazionale sull’editing del genoma umano , convocato dalla Royal Society del Regno Unito, dall’Accademia delle scienze mediche del Regno Unito, dalle Accademie nazionali delle scienze e della medicina degli Stati Uniti e dall’Accademia mondiale delle scienze, si è tenuto per discutere di progressi, promesse e sfide nella ricerca, regolamentazione e sviluppo equo delle tecnologie e delle terapie per l’editing del genoma umano.
Sono stati compiuti notevoli progressi nell’editing del genoma umano somatico, dimostrando che può curare malattie un tempo incurabili.
Per realizzare il suo pieno potenziale terapeutico, è necessaria la ricerca per ampliare la gamma di malattie che può trattare e per comprendere meglio i rischi e gli effetti indesiderati.
I costi estremamente elevati delle attuali terapie geniche somatiche sono insostenibili.
È urgentemente necessario un impegno globale per un accesso equo e conveniente a questi trattamenti.
L’editing ereditario del genoma umano rimane inaccettabile in questo momento.
Le discussioni pubbliche ei dibattiti politici continuano e sono importanti per stabilire se questa tecnologia debba essere utilizzata.
Non esistono quadri di governance e principi etici per l’uso responsabile dell’editing del genoma umano ereditabile.
I necessari standard di sicurezza ed efficacia non sono stati soddisfatti.
I meccanismi di governance per l’editing del genoma umano devono proteggere la ricerca legittima e in corso, impedendo al contempo alle cliniche o agli individui di offrire interventi non provati sotto forma di terapie o modi per evitare la malattia.
Modifica del genoma umano somatico 1
Numerosi studi clinici che utilizzano l’editing del genoma umano somatico sono in corso o stanno per essere avviati, con risultati preliminari ma incoraggianti che indicano terapie future.
Il notevole miglioramento in seguito agli interventi di ricerca basati su CRISPR per l’anemia falciforme offre speranza ai pazienti.
Molte tecniche, tra cui l’editing di base, primario ed epigenetico, possono anche rivelarsi interventi utili per un’ampia gamma di malattie e disturbi sia genetici che acquisiti.
Tuttavia, come con altre terapie geniche, è essenziale un lungo follow-up a lungo termine per comprendere appieno le conseguenze di una modifica e identificare eventuali effetti imprevisti, qualora dovessero verificarsi.
Tecniche migliorate hanno migliorato l’efficienza, la precisione e l’accuratezza del processo di editing, ma l’esecuzione e l’editing efficaci rimangono difficili per molti tessuti del corpo.
Ulteriori ricerche per diversificare e aumentare l’efficienza, la specificità e la sicurezza dei sistemi di editing-consegna sono essenziali per migliorare le potenziali opzioni di trattamento e promuovere un accesso equo.
Accesso equo per
l’editing del genoma umano somatico
Man mano che gli interventi basati sull’editing del genoma somatico diventano più diffusi, diventa più urgente un impegno per trattamenti equi, finanziariamente sostenibili e accessibili.
In molti casi, i costi e le esigenze infrastrutturali degli attuali trattamenti di terapia genica non sono gestibili né per i pazienti né per i sistemi sanitari.
La correzione di ciò richiederà un’adeguata pianificazione fin dalle prime fasi della ricerca e dello sviluppo per ogni potenziale applicazione.
Garantire che la ricerca includa popolazioni geneticamente più diverse e ampliare la gamma di coloro che concepiscono e conducono la ricerca, svolgono un ruolo vitale nel raggiungimento di risultati equi.
Con l’anemia falciforme (così come altre malattie genetiche), un’ampia percentuale di pazienti vive in paesi e comunità scarsamente serviti o in contesti privi di infrastrutture adeguate.
Il passaggio dall’editing del genoma umano somatico ex-vivo a “one and done” in-vivo può risolvere parzialmente questo problema.
Ma sono necessari anche il trasferimento di conoscenze tra le nazioni, migliori cliniche e strutture di ricerca e una forte supervisione per stabilire un accesso sostenibile a interventi sicuri per i partecipanti alla ricerca e i pazienti.
I sistemi sanitari e la comunità sanitaria globale dovrebbero prepararsi a fornire ai pazienti terapie convenienti, convenienti e comprovate.
Le terapie basate sull’editing del genoma somatico che potrebbero aiutare a soddisfare queste esigenze dovrebbero essere una priorità per gli investimenti nella ricerca.
Modifica del genoma
della linea germinale umana
per la ricerca (non per la riproduzione) 2
La ricerca di base che utilizza l’editing del genoma negli embrioni umani è proseguita, con l’obiettivo di comprendere gli aspetti dello sviluppo umano iniziale o di esplorare come i metodi potrebbero essere utilizzati per correggere le varianti genetiche che portano a malattie genetiche.
Sono stati compiuti progressi significativi anche nella ricerca di base sulla derivazione di gameti funzionali dalle cellule staminali.
La ricerca di base in questo campo dovrebbe continuare.
Editing del genoma umano
ereditabile
Non sono state stabilite prove precliniche per la sicurezza e l’efficacia dell’editing del genoma umano ereditabile, né la discussione sociale e il dibattito politico sono stati conclusi.
(In alcuni casi, il test genetico preimpianto è tra le alternative.)
L’editing del genoma umano ereditario non dovrebbe essere utilizzato a meno che, come minimo, non soddisfi standard ragionevoli di sicurezza ed efficacia, sia legalmente sanzionato e sia stato sviluppato e testato nell’ambito di un sistema di una supervisione rigorosa soggetta a una governance responsabile.
Al momento, queste condizioni non sono state soddisfatte.
Collaborazioni e discussioni internazionali in corso
Il Comitato Organizzatore chiede un dialogo continuo e una continua collaborazione internazionale su approcci innovativi alla governance e alla regolamentazione delle tecnologie di modifica del genoma umano, lo stato della scienza e l’innovazione nel trattamento delle malattie genetiche.
Note a piè di pagina
[1] L’editing del genoma umano somatico si riferisce all’editing di cellule somatiche, che sono cellule non riproduttive, e le modifiche apportate a queste cellule interessano solo la persona che riceve l’editing del genoma.
[2] In questa affermazione, l’editing del genoma umano germinale si riferisce all’editing di embrioni o gameti umani in un contesto di ricerca, senza piani per l’utilizzo di quegli embrioni o gameti per la riproduzione umana. L’editing ereditario del genoma umano si riferisce all’editing di embrioni o gameti umani da utilizzare per la riproduzione umana.
FONTE: royalsociety.org
